Contact
schliessen

Filtern

 

Bibliotheken

Logo der Bibliothek

Siegel TU Braunschweig Universitätsbibliothek Braunschweig
You do not seem to be within the network of Braunschweig University.
As student, researcher or staff member of Braunschweig University you can use the VPN service to gain access to electronic publications.
Alternatively, you can use your university username and password via Shibboleth to gain access to electronic publications with certain publishers. You can find more details in our Blog (in German).

? Tranzitornyy? neonatal'nyy diabet vsledstvie duplikatsii v 6-y khromosome [dup(6)(q24.2q24.2) de novo]

Изучение молекулярно-генетических основ сахарного диабета (СД) является одной из актуальных проблем диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между диабетогенными? генами и генами-пособниками? затрудняет решение этой проблемы. К настоящему времени удалось установить генет... Full description

Main Author: Ivan Ivanovich Dedov
Contributors: Valentina Alexandrovna Peterkova | Author
Oleg Valer'evich Remizov | Author
L N Shcherbacheva | Author
E V Panfilova | Author
V P Maksimova | Author
I K Temple | Author
J P Shield | Author
Contained in: Saharnyj Diabet (01.06.2002)
Journal Title: Saharnyj Diabet
Fulltext access: Fulltext access (direct link - free access) 10.14341/2072-0351-5473
Availability is being checked...
Interlibrary loan: Check possibility for interlibrary loan
Links: Additional Link (dx.doi.org)
Additional Link (doaj.org)
Additional Link (endojournals.ru)
Fulltext access (doaj.org)
Fulltext access (doaj.org)
ISSN: 2072-0351
DOI: 10.14341/2072-0351-5473
Language: English
Russian
Physical Description: Online-Ressource
ID (e.g. DOI, URN): 10.14341/2072-0351-5473
PPN (Catalogue-ID): DOAJ025934368
more publication details ...

Associated Publications/Volumes

  • Associated records are being queried...
more (+)
Internes Format
LEADER 06451nma a2200373 c 4500
001 DOAJ025934368
003 DE-601
005 20190329094158.0
007 cr uuu---uuuuu
008 171226s2002 000 0 eng d
024 7 |a 10.14341/2072-0351-5473  |2 doi 
035 |a (DE-599)DOAJ113bcbd3e4864372a1cf9aad258d0259 
040 |b ger  |c GBVCP 
041 0 |a eng  |a rus 
100 0 |a Ivan Ivanovich Dedov  |e verfasserin  |4 aut 
245 1 0 |a ? Tranzitornyy? neonatal'nyy diabet vsledstvie duplikatsii v 6-y khromosome [dup(6)(q24.2q24.2) de novo]  |h Elektronische Ressource 
300 |a Online-Ressource 
520 |a Изучение молекулярно-генетических основ сахарного диабета (СД) является одной из актуальных проблем диабетологии. Генетическая гетерогенность СД, сложное взаимоотношение между диабетогенными? генами и генами-пособниками? затрудняет решение этой проблемы. К настоящему времени удалось установить генетическую природу только некоторых моногенных форм заболевания, таких как MODY, ?митохондриальный? диабет. Несмотря на то, что в структуре СД на эти формы приходится небольшая доля, тем не менее изучение их генетической природы позволяет глубже понять механизмы развития диабета, значение для прогнозирования и медико-генетического консультирования в семьях больных СД. Материалы и методы: В связи с особенностями течения этой редкой формы заболевания, а также отсутствием описания ТНД в отечественной литературе приводим собственное наблюдение ТНД с результатами молекулярно-генетического исследования [24]. А. М, 14 лет, поступила в детское отделение ЭНЦ РАМН для обследования и уточнения диагноза. Наследственность по СД 1 и 2 типа не отягощена. Ребенок от 1-й, протекавшей с токсикозом во II половине, беременности. Роды на 41-42-й нед. Масса тела при рождении 2100 г, длина 49 см. На 19-м дне жизни в связи беспокойством, непрерывным плачем, отсутствием аппетита, белым налетом на языке ребенок был госпитализирован. При обследовании выявлена гипергликемия натощак (17- 25 ммоль/л), глюкозурия ? 1,5 %. Реакция на ацетон отрицательная. Диагностирован СД 1 типа, назначен инсулин 0,5 Ед 2 раза в сутки. В возрасте 1,5 мес. у девочки появились гипогликемии, доза инсулина была снижена до 0,5 Ед/сут. В связи с повторением гипогликемических состояний в возрасте 2 мес. мать самосто-ятельно отменила инсулин. При повторном поступлении в клинику в возрасте 14 лет: рост 157,9 см (25-50 перц.), вес 36 кг (25 перц.). Гликированный гемоглобин А1с 12,6 % (норма до 6,4 %), HbAl 15,3 % (норма до 7,8 %). На глазном дне без отрицательной динамики. С-пептид 0,45 нг/мл (норма 1,1-3,2 нг/мл). Антитела к островковым клеткам и глютаматдекарбоксилазе не обнаружены. Результаты: Кариотип: 46,XX,dup(6)(q24.2q24.2). У пациентки женский кариотип с дополнительным G-материалом в локусе 6q24.2 длинного плеча 6 хромосомы ? дупликация локуса 6q24.2, специфичная для ?транзиторного? неонатального СД. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило результаты цитогенетического исследования. При флюоресцентной качественной полимеразной цепной реакции маркером stSG 99515 выявлена субмикроскопическая дупликация в критическом регионе 6 хромосомы. Молекулярно-генетическое исследование родителей не выявило каких-либо нарушений, что свидетельствует о мутации de novo. Описанный случай ТНД является клинической моделью одного из возможных вариантов развития СД 2 типа, в патогенезе которого ключевое значение имеет генетический дефект бета-клеток. 
700 0 |a Valentina Alexandrovna Peterkova  |e verfasserin  |4 aut 
700 0 |a Oleg Valer'evich Remizov  |e verfasserin  |4 aut 
700 0 |a L N Shcherbacheva  |e verfasserin  |4 aut 
700 0 |a E V Panfilova  |e verfasserin  |4 aut 
700 0 |a V P Maksimova  |e verfasserin  |4 aut 
700 0 |a I K Temple  |e verfasserin  |4 aut 
700 0 |a J P Shield  |e verfasserin  |4 aut 
773 0 8 |i In  |t Saharnyj Diabet  |g  (01.06.2002)  |w (DE-601)DOAJ000037273  |x 2072-0351 
856 4 0 |u http://dx.doi.org/10.14341/2072-0351-5473 
856 4 0 |y DOAJ  |u https://doaj.org/article/113bcbd3e4864372a1cf9aad258d0259 
856 4 0 |u https://endojournals.ru/index.php/dia/article/view/5473 
856 4 0 |u https://doaj.org/toc/2072-0351 
856 4 0 |u https://doaj.org/toc/2072-0378 
912 |a GBV_DOAJ 
951 |a AR 
952 |j 2002  |b 01  |c 06